¿Qué es el cáncer hereditario?
Las mutaciones genéticas hereditarias pueden aumentar el riesgo de una persona de desarrollar cáncer a través de una variedad de mecanismos dependiendo de la función del gen. Las mutaciones en los genes que controlan el crecimiento celular y la reparación del ADN dañado, son particularmente propensas a estar asociadas con un mayor riesgo de cáncer.
Se han identificado las mutaciones genéticas que causan muchos de los síndromes de cáncer hereditario conocidos y las pruebas genéticas pueden confirmar si la afección es realmente el resultado de un síndrome hereditario.
¿Qué son las mutaciones?
Son variantes genéticas que se presentan en nuestro material genético ya sea por herencia o de manera adquirida a lo largo de la vida a consecuencia de exposición a sustancias cancerígenas, inmunosupresión, infecciones por microorganismos oncogénícos, etc.
Las mutaciones genéticas pueden tener efectos nocivos, benéficos, neutros (sin efectos) o inciertos sobre la salud. Las mutaciones que son nocivas pueden aumentar las posibilidades de una persona, o el riesgo, de desarrollar una enfermedad como el cáncer.
Se han descrito más de 50 síndromes de cáncer hereditario. La mayoría de estos son causados por las mutaciones altamente penetrantes que se heredan de una manera dominante.
¿En qué consiste un estudio genético?
Los estudios genéticos buscan cambios específicos (variantes genéticas llamadas mutaciones) en el material genético o ADN (cromosomas, genes) de una persona.
Existen diferentes estudios genéticos dependiendo de la situación médica que se pretende resolver. Por ejemplo:
Cáncer hereditario / Estudio de anormalidades cromosómicas / Detección prenatal de aneuploidías / Tamizaje neonatal genético del recién nacido / Estudio de portadores de enfermedad genética / Diagnóstico pre-concepcional o pre-implantación / Exoma clínico / Estudio de compatibilidad pre-trasplante / Paneles de genes para identificar mutaciones asociadas a cáncer no hereditario.
*Es importante que los resultados sean siempre interpretados por un profesional de la salud que pueda brindar asesoramiento genético así como indicaciones preventivas o terapéuticas de acuerdo a los resultados obtenidos.